冰岛'的困境:隐私与进步

冰岛的一家小型创业公司已获得为期12年的许可,可以创建和管理整个国家医疗和遗传记录的数据库。是否可以在不侵犯患者隐私的情况下创建病史?

从美国飞往凯夫拉维克国际机场的航班起飞后,您在冰岛航空视频屏幕上看到的第一件事并不是对冰岛著名的冰川,间歇泉,疗愈的温泉或广阔的熔岩田的全面游览。它甚至没有介绍该国利润丰厚的渔业或传说中的北欧虎鲸。这是一个三分钟的演讲,介绍了冰岛最新的国宝-DeCode Genetics。

这不是您的平均飞机票价,但DeCode并不是您的平均公司价格。自1996年成立以来,这家总部位于雷克雅未克的美国基因组公司已成为冰岛自然景观,历史和文化的重要组成部分。去年,冰岛政府授予DeCode一项为期12年的独家许可,以创建和管理该国医疗记录的电子数据库,该数据库以前分散在该岛的诊所中,从而获得了名人身份。更重要的是,该许可证还允许DeCode交叉引用该数据与其在单个冰岛人身上收集的遗传和家谱信息。结果,一家私营公司现在可以前所未有地访问几乎每个冰岛人最亲密的个人信息。

数据丰富的尴尬使DeCode领先于进行类似遗传种群研究的任何其他公司。 DeCode通过开发复杂的软件工具来利用资本来定位可能在多种疾病中发现的遗传变异。该公司的目标是发现并营销这些疾病的新药和诊断测试。

例如,去年10月,该公司宣布发现了一个与精神分裂症有关的基因。 DeCode科学家研究了来自400名冰岛精神分裂症患者及其未受影响家庭成员的DNA样本,以发现据信与该疾病有关的遗传变异。 DeCode在与瑞士制药巨头F. Hoffman-La Roche合作时做出了这一发现,观察家称这是制药公司与基因组学公司之间有史以来最大的一笔交易。

尽管如此,DeCode的成功还远未定。确实,该公司已获得国家认可的个人信息访问权,这一事实在国内外引起了激烈的争议。冰岛草根组织Mannvernd计划将公司起诉,因为它侵犯了冰岛人的隐私权。冰岛医学协会的三分之一医生拒绝在未事先征得患者书面同意的情况下将病历移交给数据库。因此,尽管DeCode以真正的维京人方式向前迈进,但它的路途却布满了像是在这个偏远岛屿上p的巨石的路障。全球公司都在密切关注。毕竟,如果DeCode能够克服使用敏感医疗数据的政治和道德障碍,那么它的成功将为每个试图挖掘个人数据以牟利的组织提供无价的教训。

完美的人口基础

Kari Stefansson博士手持手提电话走进会议室。现年51岁的DeCode首席执行官符合冰岛人的刻板印象-身材高大苗条,白发和胡须尖尖。他听起来像肖恩·康纳利(Sean Connery),但没有魅力。在我们接受采访时,他接听了他的高科技电话,并在认为自己的重要性不足时立即挂断电话。

斯特凡森(Stefansson)是冰岛人,于1996年离开了一个宽松的学术环境,以制定DeCode计划。作为波士顿贝丝以色列女执事医院神经病理学主任,斯特凡森对学术研究的步伐感到沮丧。当时,他正在研究多发性硬化症,并确信其中涉及遗传因素。他开始将这种疾病及其遗传根源视为信息技术问题。斯特凡森说:“事实是,生活的基本单位是一些信息。”他坚信,研究这些信息的最有效方法是在私营部门。而且他知道寻找创业公司的理想场所。

在过去的1100年中,冰岛的大小与肯塔基州相当,仅次于北极圈,仅次于北极。整个世纪以来,由于瘟疫和自然灾害,整个地区的人口只有280,000,这些人口几乎全部来自九世纪的一小批北欧人和凯尔特人定居者。由于祖先对祖先的痴迷,因此有记录可追溯到曾经住过的所有冰岛人中75%的家庭纽带。而且,由于实行了国有化的公共医疗体系,一些医疗记录可以追溯到1915年。在这一相对同质的人群中,有据可查的医疗和家谱记录表明,遗传变异应该像冰岛中部的间歇泉一样引人注目。农村。

甚至在DeCode获准建立国家病历数据库之前,它就已经开始使用特定人群的遗传数据以及来自有意愿参与者的血液样本来研究特定疾病的遗传学。现在,它可以查看冰岛人的病历,并将这些信息与从自愿者血液样本中收集的遗传数据进行匹配,DeCode希望能够识别和描述导致35种常见疾病(包括阿尔茨海默氏病,肺和肝癌)发作的基因或遗传变异的功能。前列腺癌,帕金森氏症和骨质疏松症。

DeCode关注的一种疾病是哮喘。哮喘患者及其亲属通过合作医师网络向DeCode献血。然后,DeCode在其实验室中处理DNA,以获得每个哮喘患者的基因型(基因组变异)。然后将这些信息与患者的病历进行匹配,将基因型与表型数据相关联-身体的详细信息,包括患者的年龄和体重。 DeCode使每种基因型适合家庭遗传模式,以研究受影响和未受影响亲戚之间的遗传差异。然后,该公司使用一套统计分析工具和测序设备来定位可能与哮喘发展有关的常见基因。一旦发现了这些基因和它们编码的蛋白质,DeCode和其他公司就可以尝试可以直接靶向关键蛋白质并从而阻止疾病进程的药物。

到目前为止,DeCode宣布发现了大约24种基因,认为它们与15种以上的疾病有关。罗氏(Roche)已启动计划开发针对三种疾病的新药:精神分裂症,中风和外周动脉闭塞性疾病,手臂和腿部动脉狭窄。

科学始于软件

当DeCode最初开始创建和挖掘其庞大的族谱和临床数据库的过程时,Stefansson很快意识到他的公司也必须成为软件开发公司。根本就没有很多现有软件可以处理DeCode正在探索的庞大数据库。因此,DeCode开始创建一套工具,从统计分析程序到安全软件,以帮助其疾病基因发现过程,保护其数据并为这家刚起步的公司提供潜在的收入来源。实际上,当您进入雷克雅未克郊区的DeCode总部时,您不会看到实验室穿着的科学家或该公司最近购买的50台ABI Prism 3700 DNA分析仪中的任何一种。取而代之的是,这栋简陋的办公楼,看上去像是一家保险公司,内外都是,大多是工作站上的员工。看不到试管。

负责DeCode信息技术副总裁的软件开发工作的Hakon Gudbjartsson是Stefansson的轻声细语,脾气暴躁。 Gudbjartsson于1996年从波士顿布莱根妇女医院的博士后工作重返雷克雅未克,加入公司。为了为这一新兴领域创建有效的软件,他与500位使用IT的DeCode员工紧密合作-来自统计学家和疾病专家人类学家和家谱史学家的项目经理。

DeCode开发的第一款软件是Project Manager,之所以如此命名是因为它可以跟踪并记住每个疾病项目的所有血样以及医学和家谱数据。项目管理器还允许DeCode使用内部和其他地方创建的统计算法分析数据。包装在项目管理器中的独特工具中有DeCode的HaploTool,这是一种统计分析程序,用于确定正在研究特定疾病的家庭之间共享哪些基因版本。 HaploTool建立在Allegro(由DeCode开发的多点链接分析工具)上,该工具用于通过将基因或遗传标记置于染色体上并确定它们彼此的接近程度来检查家族的基因型。标记越接近,它们就越有可能一起遗传-重要信息,因为许多疾病(例如阿尔茨海默氏病和MS)是许多基因共同作用的结果。

DeCode使用这些IT工具来确定患有某种疾病的人具有哪些独特的遗传特征或序列。它的科学家使用项目经理,HaploTool和Allegro来查找疾病患者但不受影响的参与者共享的位置或染色体的微小片段。

DeCode药物遗传学总监Hakun Hakonarson博士解释说:“您只是将染色体缩小,缩小,缩小,缩小到一个很小的区域,因此您可以使用它。”

然后,研究人员使用由DeCode创建的软件包GeneMiner对染色体上的目标区域进行测序,以确定实际上是否存在候选基因,如果存在,它会做什么。例如,研究精神分裂症时,研究人员在同一位置发现了多个候选基因,但他们确定只有一种编码蛋白质的基因参与调节中枢神经系统,因此更可能参与精神分裂症。

DeCode的IT员工开发了一种工具,可以交叉引用该公司使用的三个数据集-病历数据库,家谱数据库和疾病项目的基因型数据。名为DeCode Clinical Genome Mineris的分析工具将链接这三个工具。该公司希望通过出售临床基因组矿工的订阅并为其软件工具(包括用于加密医疗标识符的系统)授予许可来赚钱。而且一些分析师认为,这对于年轻的公司而言是可行的策略。雷曼兄弟(Lehman Brothers)伦敦生物技术分析师伊恩·史密斯(Ian Smith)表示,该公司的早期成就说明了DeCode软件的实力。史密斯说:“他们最近做出的一些宣布,以及罗氏正在研究的针对毒品目标的里程碑付款,提供了证明,他们可以做自己打算做的事情,”史密斯说。

除了与霍夫曼·拉罗什(Hoffman-La Roche)的高调合作关系(价值可能超过2亿美元)外,这家初创公司还与波士顿合作伙伴医疗保健公司(Partners HealthCare)合作,将相对同质人群(冰岛)中的人群基因组学结果与更异构的(波士顿)。合作伙伴正在进行有关骨关节炎,精神分裂症,哮喘和动脉狭窄的基因组研究。

隐私的代价

但是,并非所有人都对DeCode的工作感到兴奋。自世界上运作最悠久的议会冰岛议会于1998年通过《卫生部门数据库法》以来,反对派一直在增加。该法使卫生部获得建立和运营国家病历数据库的许可,并且在2000年1月,它将该许可证授予了DeCode。

Petur Hauksson是创建Mannvernd(冰岛语,意为人类保护)的精神科医生,该组织旨在推翻《卫生部门数据库法》。豪森说,自从1944年脱离丹麦统治以来,他的同胞就没有受到过这样的剥削。举个例子,他指出,他认为DeCode与冰岛政府之间的勾结程度不寻常。毕竟,DeCode的首席执行官Stefansson最初提出了集中式数据库的想法,并支持建立数据库许可证的立法。

Hauksson说:“我的许多精神病患者及其亲戚从一开始就非常担心这一点。他们习惯于歧视,他们的健康信息非常敏感。” “但是我认为所有医疗信息都是敏感的。” Hauksson说,那些病情严重或DNA可以预测患某种疾病的可能性的人也可能会受到歧视。

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